Malattie rare: pazienti di amiloidosi cardiaca, clinici e istituzioni presentano insieme il Position Paper dei bisogni non risposti

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È stato presentato questa mattina, durante un evento presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli della Camera dei deputati, su iniziativa dell’onorevole Ilenia Malavasi in collaborazione con Omar – Osservatorio malattie rare, il Position Paper “Medicina di genere ‘anziano’: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”. “Si tratta di una pubblicazione di grandissimo valore – ha dichiarato Malavasi, membro della Commissione XII Affari sociali della Camera dei deputati – sottoscritta da pazienti, clinici, società scientifiche e istituzioni che, per la prima volta, hanno lavorato insieme a un documento di istanze che esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario: la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti più avanti con gli anni. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico, con una conseguente ricaduta in termini di disabilità sui pazienti”.
“La diagnosi precoce è una priorità di salute pubblica, soprattutto quando parliamo di malattie rare – ha spiegato Giuseppe Limongelli dell’Uo Malattie rare cardiovascolari dell’Ospedale Monaldi di Napoli, direttore Centro coordinamento malattie rare della Regione Campania –. Attualmente il dato più realistico he abbiamo a disposizione, rispetto alla frequenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type in Italia, ci parla di circa 90 soggetti per milione”. “L’amiloidosi cardiaca è certamente una delle patologie emergenti dell’anziano – ha proseguito Limongelli – ma è difficile da diagnosticare sia a causa dei sintomi aspecifici (fiato corto, astenia e aritmie), sia perché la diagnosi è complessa e necessità una serie di indagini laboratoristiche, di imaging e genetiche che solo i Centri di riferimento possono offrire”. Fondamentale “promuovere la conoscenza dei red flag tra gli specialisti e il dialogo con i centri di riferimento”; imprescindibile che “il medico di medicina generale abbia un ruolo sempre più centrale nel percorso diagnostico, a partire dallo scompenso cardiaco”.

Fonte: Agensir