Malattie rare: Omar, “per una genitorialità consapevole, il test del portatore di fibrosi cistica sia accessibile a tutti e in convenzione con il Ssn”

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Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle istituzioni, affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È  uno degli obiettivi prefissati e costantemente alimentati da “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica Ets che mira a promuovere la ricerca sulla patologia, formare la comunità scientifica e informare la popolazione generale sulla fibrosi cistica (Fc) e sul relativo test al portatore sano attraverso un’omonima campagna. Per tale motivo si è tenuta ieri, presso il Bettoja Hotel Mediterraneo di Roma, una serata di sensibilizzazione alla quale sono stati invitati numerosi referenti istituzionali per fare il punto della situazione sul test del portatore e raccogliere nuove proposte di azione, in occasione del lancio della prima Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano di Fc.
La fibrosi cistica è una malattia genetica e multiorgano, presente dalla nascita e dovuta a mutazioni nel gene Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). I pazienti nascono da genitori entrambi portatori sani – quasi sempre inconsapevolmente – di una copia mutata del gene e che hanno quindi un rischio del 25%, 1 probabilità su 4 a ogni gravidanza, di avere un bambino con Fc. Per questo il test del portatore, oggi offerto dal Ssn soltanto a persone considerate ad alto rischio di dare alla luce figli affetti dalla patologia, ossia con parenti che hanno la fibrosi cistica, dovrebbe essere proposto ai potenziali genitori sia prima che durante una gravidanza per compiere scelte riproduttive informate. A livello parlamentare, la questione è stata affrontata già dallo scorso anno con la presentazione di un emendamento alla Legge di bilancio 2024 con cui si prevedeva la messa in atto di modelli sperimentali di screening per favorire una genitorialità consapevole. L’emendamento è stato poi convertito in un ordine del giorno, atto di indirizzo con il quale si impegnava il Governo a dare soluzione, nel primo provvedimento utile, alle problematiche sollevate dall’emendamento stesso. A questo primo OdG presentato in Senato ne è seguito un secondo, sempre sullo stesso tema, ed è stata inoltre presentata un’interrogazione parlamentare.

Fonte: Agensir